预防出生缺陷知识问答

一、什么是出生缺陷？

答：出生缺陷是指胎儿发育过程中发生异常，出生后出现先天畸形(神经管缺陷)、先天性代谢病(G6PD缺乏症、PKU等)、染色体异常(唐氏综合征)、基因缺陷(地中海贫血)，以及先天性盲、聋、智力障碍等缺陷。

二、预防出生缺陷的意义？

答：出生缺陷疾病是围产儿死亡的主要原因，对人口素质、国民经济发展、社会稳定和持续发展都会产生重大负面影响。预防出生缺陷是提高我国人口素质的第一个关键环节。

三、引起出生缺陷的原因有哪些？

答：原因包括：染色体畸变、基因突变等遗传因素，环境因素(药物，毒物，感染，辐射)，或遗传和环境因素交互作用，或其他不明原因。

四、出生缺陷有哪些常见疾病？

答：有：流产、死胎、死产、婴幼儿死亡和先天残疾，各器官结构和功能异常，先心病，唇腭裂，先天耳聋，先天失明，智力障碍，生长发育不良，运动功能障碍等。

五、预防出生缺陷的三级预防有哪些措施？

 

答：一级预防：即孕前预防，包括：健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

二级预防：即产前预防，主要是常规孕产期保健，通过筛查、诊断和采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生。

三级预防：即出生后预防，新生儿出生后及时、有效的筛查、诊断、治疗和康复，如新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍筛查。早诊断、早治疗。以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。（来源：国家卫生健康委妇幼司  中国出生缺陷干预救助基金会）

 

一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险

近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔(伯、姑)与侄(女)、舅(姨)与外甥(女)、表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。

二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务

婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染性、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。

三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠

35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。

四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠

无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。

五、养成健康生活方式，科学备孕

合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，避免接触二手烟，远离毒品和成瘾性药品，养成健康的生活习惯和行为方式。

六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质

孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。

七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查

通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。

八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导

有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导：家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。

九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件

计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。

十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药

孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。

十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生

备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4MG叶酸或含0.4MG叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。

十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查

福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血(地贫)基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，越早越好，以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。

十三、及时建档立卡，定期接受产前检查

孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡)，定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。

十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长

孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入，在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。

十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查

艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查，预防疾病母婴传播。

十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形

超声产前筛查应当在孕16-24周进行，最佳筛查时间是孕20-24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。

十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。

十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查

新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同，可向当地医疗机构咨询。

十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务

新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。

二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练

确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策.